Genske analize
MIKRODELECIJE Y HROMOZOMA
Smanjen broj spermatozoida (oligospermija) ili njihov potpuni nedostatak (azospermija), je osnovni razlog muškog steriliteta. Takvo stanje može biti nasledno ili stečeno. Molekularnom analizom Y hromozoma se utvrđuje prisutnost ili odsutnost delova gena (mikrodelecija) u AZF genu (engl. azoospermia factor) koji je lociran na q kraku Y hromozoma. Prisutnost mikrodelecija utvrđuje se metodom lančane reakcije polimerazom (PCR). Analizira se prisutnost sedam genetičkih markera u regionima AZFa, b i c. Ukoliko se utvrdi postojanje mikrodelecija u nekom regionu molekularno-genetičku analizu moguće je proširiti analizom dodatnih genetičkih markera kako bi se utvrdile granice mikrodelecija, a time i niz izgubljenih gena.
![]() |
CISTIČNA FIBROZA
CFTR predstavlja jonski kanal koji je odgovoran za promet soli i ravnotežu pH u sekretornim i absortivnim epitelijalnim tkivima. Mutacije u CFTR genu uzrokuju poremećaj transporta hlorida kroz ćelisjku membranu usled čega se u mnogim organima stvara gusta sluz sa povećanom koncentracijom hlorida.
Test detektuje 35 mutacija CTFR gena: del2,3 (21 kb), I507 del, F508 del, i 32 drugih delecije CTFR gena. Za rezultat analize potrebno je 7 dana.
DUBOKE VENSKE TROMBOZE
![]() |
![]() |
Genetski razlozi za duboke venske tromboze je najčešće nedostatak faktora V (FV Leiden), ili povećana produkcija protrombina (FII protrombin) Na stepen poremećaja dodatno utiče polimorfizam gena metilentetrahidrofolat redukatze (MTHFR).
OSNOVNI TEST obuhvata genotipizaciju FV (mutacija R506Q), Faktor II mutacija G2012A), metilentetrahidrofolat redukatza (MTHFR) mutacije C677T i A1298T
PROŠIRENI PANEL obuhvata analizu 6 GENA 9 MUTACIJA