Genske analize

MIKRODELECIJE Y HROMOZOMA

Smanjen broj spermatozoida (oligospermija) ili njihov potpuni nedostatak (azospermija), je osnovni razlog muškog steriliteta. Takvo stanje može biti nasledno ili stečeno. Molekularnom analizom Y hromozoma se utvrđuje prisutnost ili odsutnost delova gena (mikrodelecija) u AZF genu (engl. azoospermia factor) koji je lociran na q kraku Y hromozoma. Prisutnost mikrodelecija utvrđuje se metodom lančane reakcije polimerazom (PCR). Analizira se prisutnost sedam genetičkih markera  u regionima AZFa, b i c. Ukoliko se utvrdi postojanje mikrodelecija u nekom regionu molekularno-genetičku analizu moguće je proširiti analizom dodatnih genetičkih markera kako bi se utvrdile granice mikrodelecija, a time i niz izgubljenih gena.

 

CISTIČNA FIBROZA

CFTR predstavlja jonski kanal koji je odgovoran za promet soli i ravnotežu pH u sekretornim i absortivnim epitelijalnim tkivima. Mutacije u CFTR genu uzrokuju poremećaj  transporta hlorida kroz ćelisjku membranu usled čega se u mnogim organima stvara gusta sluz sa povećanom koncentracijom hlorida.

Test detektuje 35 mutacija CTFR gena: del2,3 (21 kb), I507 del, F508 del, i 32 drugih delecije CTFR gena. Za rezultat analize potrebno je 7 dana.

 

DUBOKE VENSKE TROMBOZE

Genetski razlozi za duboke venske tromboze je najčešće  nedostatak faktora V (FV Leiden), ili povećana produkcija protrombina (FII protrombin)  Na stepen poremećaja dodatno utiče polimorfizam gena metilentetrahidrofolat redukatze (MTHFR).

OSNOVNI TEST obuhvata  genotipizaciju FV (mutacija R506Q), Faktor II mutacija G2012A), metilentetrahidrofolat redukatza (MTHFR) mutacije  C677T i A1298T

PROŠIRENI PANEL obuhvata analizu 6 GENA 9 MUTACIJA