Genske analize

MIKRODELECIJE Y HROMOZOMA

Smanjen broj spermatozoida (oligospermija) ili njihov potpuni nedostatak (azospermija), je osnovni razlog muškog steriliteta. Takvo stanje može biti nasledno ili stečeno. Molekularnom analizom Y hromozoma se utvrđuje prisutnost ili odsutnost delova gena (mikrodelecija) u AZF genu (engl. azoospermia factor) koji je lociran na q kraku Y hromozoma. Prisutnost mikrodelecija utvrđuje se metodom lančane reakcije polimerazom (PCR). Analizira se prisutnost sedam genetičkih markera  u regionima AZFa, b i c. Ukoliko se utvrdi postojanje mikrodelecija u nekom regionu molekularno-genetičku analizu moguće je proširiti analizom dodatnih genetičkih markera kako bi se utvrdile granice mikrodelecija, a time i niz izgubljenih gena.

 

CISTIČNA FIBROZA

CFTR predstavlja jonski kanal koji je odgovoran za promet soli i ravnotežu pH u sekretornim i absortivnim epitelijalnim tkivima. Mutacije u CFTR genu uzrokuju poremećaj  transporta hlorida kroz ćelisjku membranu usled čega se u mnogim organima stvara gusta sluz sa povećanom koncentracijom hlorida.

Test detektuje 50 mutacija CTFR gena: del2,3 (21 kb), I507 del, F508 del, i 47 drugih delecija CTFR gena. Za rezultat analize potrebno je 7 dana.

 

DUBOKE VENSKE TROMBOZE

TEST obuhvata  genotipizaciju  faktora koagulacije V (Leiden V G1691A) I FV A4070G (R2), mutaciju Faktora koagulacije II (G2012A), polimorfizam gena metilentetrahidrofolat redukatza (MTHFR), mutacije  C677T i A1298T, polimorfizam u genu plazminogen activator inhibitor1 (PaI-1), muatcije u genu za factor koagulacije XIII (V34L) i haplotip endotelnog protein receptora C (PROCR gen).